Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e intervenire precocemente su un neonato genovese a partire dal suo undicesimo giorno di vita; il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque lievi rispetto ai bambini che ricevono una diagnosi di SMA dopo mesi o anni dalla nascita.
“Questo è un progetto importante finanziato con il 5×1000”, dichiara Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’Istituto Gaslini, “e nonostante vi siano patologie serie le terapie sono all’avanguardia. Certe malattie se scoperte tardi provocano danni seri e bisogna migliorare la qualità della vita delle persone”.
Stessa soddisfazione da parte di Mohamad Maghnie, responsabile Centro Screening Neonatale Liguria :”Questo è un evento importante ma voglio ricordare che il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare e dopo un controllo su 2000 bambini ne abbiamo trovato uno positivo che ha ricevuto subito la terapia genica. La legge sullo screening è importante poichè la terapia genica è disponibile così come è disponibile il kit per l’analisi molecolare che permette di identificare la malattia; questo è un progetto pilota per la regione che autorizza la verifica della mutazione del gene specifico responsabile dell’atrofia muscolare spinale. Scoprire presto la malattia permette di anticipare le cure come la terapia genica ed il trapianto di midollo; la SMA è una malattia genetica che vede la mutazione di gene e si sviluppa nelle cellule del cervello e nel midollo spinale con i motoneuroni che fanno perdere la massa muscolare. Il 4 settembre 2021 è iniziato lo screening ed abbiamo trovato il primo bambino che è stato subito curato; abbiamo fatto circa 2000 prelievi ed entro 25 giorni dall’esito di positività abbiamo iniziato la terapia genica”.
“Sono contento di essere qui visto che abbiamo fatto un percorso condiviso”, afferma il Sottosegretario alla Sanità Andrea Costa, “ed i fondi incrementati per attività di questo tipo sono molto importanti. Il percorso che abbiamo aperto nella sanità non è un costo ma un investimento e ringrazio per tutto cosa viene fatto; io sono sempre disponibile ad appoggiare eventi di questo tipo”.
“Porto i saluti di Alisa”, sottolinea Rosa Bellomo dello Sportello Regionale Malattie Rare, “e voglio ricordare che è stato fatto un accordo per l’uso dei dati nel Registro della Malattie Rare”.
“La SMA è una malattia genetica neurodegenerativa e vi sono tre terapie genetiche per rallentare i sintomi; il test genetico rapido è fondamentale affinchè si venga a conoscenza della malattia il più presto possibile. Altre regioni tra cui la Toscana ed il Lazio hanno fatto importanti percorsi di screening e noi li abbiamo introdotti in Liguria”, conclude Claudio Bruno del Centro di Miologia dell’Istituto Gaslini.
